Hiyeroglif Aydınlatan Bilgi Sitesi
Genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde sakat ve zihinsel özürlü bebek doğumları azaldı. Özellikle de ailesinde kuşaktan kuşağa geçen hastalıklar bulunan çiftlerin ve ileri yaşta bebek sahibi olacak anne adaylarının sağlıklı bir bebek dünyaya getirmesi için genetik tanı büyük önem taşıyor.
Genetik, henüz çok yeni bir bilim dalı. Ancak kısa zamanda bilim adamlarının bu alanda yaptığı araştıtmalar, her geçen gün yeni imkanlar yaratıyor. Ve genetik bilimindeki gelişmeler, birçok anne-baba adayının da sağlıklı bebekler dünyaya getirmesini ve tabii bu sayede huzurlu bir aile hayatı yaşamasını sağlıyor. Son yıllarda hastanelerin hemen hemen hepsinde artık Genetik Danışmanlar bulunuyor ve genetik hastalıklar konusunda anne-babaları aydınlatıp, yönlendiriyorlar. Biz de bu konunun öneminden dolayı genetik hastalıkların neler olabileceğini ve bununla anne-baba adaylarının neler yapması gerektiğini araştırdık. Alman Hastanesi’nden Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Direktörü Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Jülide Caferler, genetik bilimi ve genetik hastalıklarıyla ilgili her anne-baba adayının bilmesi gerekenleri anlattı.
GENETİK NEDİR?
Genetik, bireylerde kalıtım yolu ile geçen özellik ve hastalıkları inceleyen bilim dalıdır. 19. yüzyılın sonlarından itibaren antibiyotiklerin keşfi, bebek ölümlerinde mikrobik hastalıkların etkisini azaltmış ve genetik kökenli hastalıklar ön plana çıkmıştır. O günden beri genetik bilimi dev adımlarla ilerledi, her geçen yıl yeni bir kalıtsal hastalık ya da özellik, tıp literatüründe yerini aldı. Genel olarak genetik hastalıklarla ilgili kesin sayılar vermek güçtür. Yapılan çalışmalar, her bin bebekten 6’sının, bir kromozom anomalisi ile doğduğunu gösteriyor. Yüz çocuktan 6-7’sinde tek gen hastalıkları, yüz çocuktan 30’unda ise genlerden kaynaklanan hastalıklar bulunuyor.
GENETİK HASTALIKLAR
Genetik hastalıklar, insan hayatının hemen her devresinde ortaya çıkabilecek çok geniş bir hastalık grubudur. Örneğin; ileri yaşlarda ortaya çıkan kanserler, genlerdeki çeşitli bozulmalardan (mutasyon) kaynaklanır ve kalıtsal olmayan genetik kökenli hastalıklar olarak kabul edilir.
Genetik hastalıklar şu dört grupta inceleniyor:
1- Kromozom anomalileri,
2-Tek gen hastalıkları.
3- Multifaktöriyel hastalıklar,
4- Somatik hastalıklar (kalıtsal olmayan kanserler..).
Dr. Jülide Caferler ilk üç hastalığı şöyle açıklıyor:
Kromozom anomalileri
Bildiğiniz gibi insan hüctelerinde, kalıtımın temel yapısı olan DNA (bunu üzerinde milyonlarca harf olan uzun bir iplik olarak düşünebiliriz), kromozom adını verdiğimiz yapıları oluşturuyor. İnsan kromozomları 23 çift yani 46 tanedir, bunlardan ikisi, cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarıdır. Hücrelerimizin her birinde yer alan kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişimler, “kromozom anomalileri”ne ve buna özel “kromozomal hastalıkların ortaya çıkmasına neden oluyor. Kromozom anomalileri genel olarak yaşamla bağdaşmadığından, tekrarlayan hamilelik kayıplarına, erken bebek ölümlerine yol açıyor ve toplumda yüzde 1.8 sıklıkta görülüyor. Tekrarlayan hamilelik kaybı öyküsü olan pek çok çiftte, kendilerinde herhangi bir etkisi ve belirtisi olmayan, ancak bebeklerinde ağır anomalilere ve düşüğe yol açan yapısal kromozom anomalileri (translokasyon taşıyıcılığı) bulunuyor. En iyi bilinen sayısal kromozom anomalisi ise Down Sendromu’dur. Genellikle 21 numaralı kromozomun iki yerine, üç tane olması sonucu ortaya çıkıyor. İleri anne yaşı, Down Sendrom’lu bebek doğurma riskini artırıyor.
Tek gen hastalıkları
Tek gen hastalıkları dediğimiz zaman, tek bir gendeki bozukluk (mutasyon) sonucu ortaya çıkan, kuşaktan kuşağa aktarılan genetik hastalıklardan söz ediyoruz. Genin bulunduğu yer, cinsiyet kromozomu (X-kromozomu) veya “otozomal kromozom” (diğer 22 çift kromozom) kalıtım özelliğini belirliyor. Genlerin ayrıca “baskın” (genin tek bir kopyası hastalık oluştutmada yeterli) ve “çekinik” (anne ve babadan gelen her iki gen kopyasıda bozuk olmalı) oluşlarına göre de kalıtım özelliği değişiyor. Yakın akraba evlilikleri nedeniyle ülkemiz açısından en önemli genetik hastalık grubu, “otozomal resesif” (çekinik gen) kalıtım gösterenlerdir. Bu hastalıklar anne ve babanın taşıyıcı (genin sağlam bir kopyası mevcuttur, hastalık ortaya çıkmaz) ve akraba olduğu durumlarda ortaya çıkıyorlar. Ülkemizde iyi bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Ailevi Akdeniz Anemisi, Kistik Fibroz, Fenilketonüri, Spinal Musküler Atrofi gibi hastalıklar, bu grupta yer alıyor. Hem anne hem de baba, hastalığın ortaya çıkmasında rol oynuyor. Taşıyıcı olan evli çiftin, kız ve erkek tüm çocukları için yüzde 25 hasta doğma riski vardır.
“Otozomal dominant” (baskın gen) kalıtım ile geçen hastalıklar daha az görülüyor. Her kuşakta hasta birey bulunuyor ve genel olarak anne veya babanın hasta olması bekleniyor. “Akondroplazi” (bir cücelik sendromu), polikistik böbrek gibi hastalıklar bu gruptadır. “Kalıtsal Kanser Sendromları” (meme, tiroid, kalın bağırsak..) da “otozomal dominant” kalıtılır.
Cinsiyet kromozomları ile geçen hastalıklar, X kromozomu üzerinde yer alıyor. Kadınlarda iki tane X kromozomu bulunduğu için, genel olarak bu grup hastalık kadınlarda görülmüyor. Erkekler ise bir X bir Y kromozomu taşıyorlar ve X kromozomu üzerinde yer alan ister baskın ister çekinik, het türlü gen bozukluğu hastalığa yol açıyor. Anlaşılacağı gibi “X kromozomu ile geçen hastalıklarda anne taşıyıcı durumdadır”. Kız çocuklar anneleri gibi taşıyıcı olabiliyorlar, erkek çocuklar ise ya hasta ya da sağlam oluyor. Hemofili (kandaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanır), Duchenne tipi kas distrofisi (kas erimesi ve yürüyememe), Frajil X (zeka geriliği), Renk körlüğü (renkleri görmeme) örnek verilebilir.
Multifaktöriyel hastalıklar
Multifaktöriyel dediğimiz genetik hastalıklar grubu, hemen her yaşta ortaya çıkabilen, çevresel faktörlerin de rol oynadığı genetik kökenli hastalıklardır. Doğum sırasında saptanan yarık damak-dudak, bazı kalp defektleri, doğumsal kalça çıkığı, sinir sistemi ile ilgili defektler (beyin gelişimi olmaması, sırt bölgesinde omurilik açıklığı…), ileri yaşlarda ortaya çıkan diabet, yüksek tansiyon, aterosklerotik kalp hastalıkları gibi.
Son yıllarda “Mitokondriyal hastalıklar”, gösterdikleri farklı kalıtım özelliği nedeniyle ayrı bir grup olarak incelenmeye başlamıştır. Mitokondriyal hastalıklar, özellikle kas ve sinir sisteminde sorunlara yol açan, anneden geçen ve kız-erkek ayrımı yapmayan hastalıklardır. Sorumlu genler hücre çekirdeğindeki kromozomlarda değil, hücre içinde bulunan ve mitokondri (25. kromozom) adı verilen organel (hücre elemanı) üzerinde yer alır.
Doğum öncesi genetik tanı
Bebekte genetik hastalık olup olmadığını değerlendirmek için başvurulan yöntemlerden bir de doğumöncesi tanıdır. Doğumöncesi tanı, yalnız ailede bir hastalık şüphesinde değil, hamilelik sırasında ortaya çıkan riskler nedeniyle de yapılır. Şunların incelenmesi tanı koyabilmek açısından önemlidir:
. Anne ve/veya babanın kromozomal anomali taşıyıcılığı,
. Kromozom anomalili hamilelik veya çocuk öyküsü,
. Tekrarlayan düşükler/ölü doğumlar,
. Daha önceki hamileliklerde anomalili bebek öyküsü.
. Ailevi hastalık varlığı (ör. Akdeniz anemisi- talassemi-),
. Tüp bebek yöntemi ile hamilelik,
. İleri anne yaşı,
. Hamilelik sırasında yapılan tarama testlerinde yüksek risk çıkması,
. Ultrasonda bebekte anomali saptanması.
Doğum öncesi tanıda, bebekte genetik bir hastalık saptanırsa, aileye hastalıkla ilgili detaylı bilgi verilir. Genetik hastalıkların pek çoğu için henüz tedavi imkanı yoktur. Genetik hastalıklar yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkiler, pek çoğunda zeka geriliği ve tedavisi zor ve masraflı anomaliler bulunur. Bu durumda bile hamileliğin devamı veya sonlandırılması ile ilgili karar aileye aittir.
BAZI GENETİK HASTALIKLAR
Fenilketoüri: Bu bir metabolizma hastalığıdır. Otozomal resesif geçer ve zamanında tanı konursa, verilecek diyet programı ile, hastalığın zaman içinde vereceği zararlardan büyük ölçüde korunulur.
Doğumsal Adrenogenital sendrom: Yine resesif geçer, doğum öncesi dönemde tanı konur ve tedavi başlatılırsa başarılı sonuçlar alınır.
Hemofili: Bu hastalığa sahip erkekler gelişen tıp sayesinde daha kaliteli ve uzun yaşama şansına kavuşmuşlardır. Bazı doğumsal defektlerin (idrar yollarında tıkanıklık, hidrosefali,diyafram fıtığı…) anne karnındayken veya doğumdan hemen sonra ameliyat edilmesi ile bebek, sağlıklı bir hayata kavuşur.
Ailevi meme kanseri: Genleri BRCAl ve BRCA2’dir. Dominant kalıtılır yani meme kanseri olan annenin kızları yüze 50 olasılıkla hasarlı geni taşır. Ailede genç yaşta ortaya çıkan meme kanseri vakaları varsa, bu genlerin analizi ile ailenin diğer üyelerinin durumu araştırılabilir. Hasarlı gen taşımak, meme kanserine yakalanma riskini belirler ve hastalıkla mücadelede avantaj sağlar.
Doğumsal işitme kaybı: Otozomal resesif geçer ve doğum öncesi dönemde tanı konması, genellikle mümkündür. Bu sayede bebek doğar doğmaz alınacak tedbirlerle, konuşma ve zeka gelişiminin olumsuz etkilenmesi önlenir.
Genetik hastalıklarla ilgili tedavi, bugün için erken önlem alma / yerine koyma şeklinde olup, sınırlı sayıda hastalık için mümkündür, ancak gelecekte gen terapisi ile hemen hepsinin tedavi şansı olacaktır.